В РОССИИ ВОЗРАСТАЕТ ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ

Глава Роспотребнадзора Анна Попова отметила: «Начиная с семидесятых годов прошлого века вновь возникающие болезни регистрируются с беспрецедентной частотой - по одной и более в год. Сейчас существует почти 40 заболеваний, не известных предыдущему поколению». 

Один из южных регионов России столкнулся с генетической угрозой - зафиксирован аномально высокий уровень больных фенилкетонурией, но «национальный менталитет» мешает оценить истинный масштаб заболевания. Предположительно вычислили, что болеет каждый 330-й, тогда как бывшие лидеры по проблеме турки страдают в 7.5 раз реже. Фенилкетонурия — первое генетическое заболевание, для которого нашли терапевтический выход - вегетарианство, причём поститься всю жизнь, а не до пубертата. 

Регион и этнос медицинские генетики не раскрывают по этическим соображениям, а местные власти не замечают медицинской проблемы, чтобы не реагировать на неё делом. Скрининг на генетическую патологию включает ФКУ, но как объяснил завлаб ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра Александр Поляков: «Просто не желают в этом участвовать, такой менталитет. И как раз на Юге России эта проблема сильно распространена». Не всё очевидно и в постнатальной диагностике - «ребенок учится на двойки-тройки, и думают, что он просто ленивый или не очень умный». 

Все носители ФКУ – родственники, а распространение пошло от спонтанной мутации, случившейся не более 270 лет назад. Россияне имеют несколько собственных мутаций, это чисто центрально-славянская болезнь Шарко—Мари—Тута и один из вариантов муковисцидоза, который передали жителям Балтии. Особенно обильны на сбитую генетику якуты и чуваши. Якуты передают соплеменникам метгемоглобинемию, «якутский синдром низкорослости» или 3М-синдром, глухоту первого А-типа, миотоническую дистрофию 1 типа, окулофарингеальную мышечную дистрофию и мукополисахаридоз-плюс. 

Чуваши носят «большую тройку»: безопасный гипотрихоз, чувашский эритроцитоз и смертельный уже в младенчестве чувашский остеопетроз и «малый дуэт» в виде чуть более редких мутаций по муковисцидозу и глухоте. Для региона разработан специальный пренатальный скрининг всего за 1.9 тысяч рублей. Специалисты Северо-Восточного университета вместе с коллегами из университета Осаки сделали биочип для скрининга на носительство 5 генетических якутских мутаций по капле крови. Кстати, за четверть века дородовой генетической диагностики в России на 60% уменьшилось носительство мутации по миодистрофии Дюшенна. О таком результате генетики даже не мечтали.

Интересные новости

В Новосибирске разработали лазерную методику диагностики диабета
Россия

28 Июля 2017

Новосибирские исследователи из Института лазерной физики СО РАН занялись разработкой новой методики...Читать далее
0
0
270

20 Июля 2015

В медицинском центре для всей семьи "ПРОФМЕД" работает "телефон доверия" по которому все посетители...Читать далее
0
0
271
СК проверит информацию о пристегнутых цепями пациентах психоневрологического интерната
Россия

24 Июля 2017

Следственный комитет России начал проверку видеозаписи, на которой запечатлены пациенты...Читать далее
0
0
274
Врачебные вакансии скоро исчезнут
Россия

1 Августа 2017

Дефицит рабочих мест - беда личная и государственная, по предположениям Минтруда к 2020 году население...Читать далее
0
0
275